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Metabolómica

En una frase

La metabolómica es el estudio a gran escala de los metabolitos, las moléculas pequeñas que resultan de la actividad de células y microorganismos, en una muestra biológica como sangre, orina o heces. Refleja lo que ocurre en un sistema en un momento dado.

También se llama: metabolómico · metabolómica funcional · metabolomics · metaboloma

¿Qué es la metabolómica?

La metabolómica es una de las disciplinas «ómicas», junto a la genómica, la transcriptómica y la proteómica. Su objeto es el metaboloma: el conjunto de moléculas pequeñas (azúcares, aminoácidos, ácidos orgánicos, lípidos, ácidos biliares…) presentes en una muestra. Estos compuestos son productos del metabolismo de nuestras células, de la dieta y, en el intestino, de la microbiota.

Su interés práctico es que se sitúa al final de la cadena biológica. Los genes indican capacidades; los metabolitos, la actividad que realmente se está produciendo. La base de datos de referencia del campo, el Human Metabolome Database (HMDB 5.0; Wishart et al., Nucleic Acids Research, 2022), recoge más de 200 000 compuestos descritos o previstos en el ser humano.

Cómo se estudia

Hay dos enfoques:

  • Dirigido: mide un grupo definido de metabolitos con patrones de referencia y da concentraciones cuantitativas. Es el que se usa en diagnóstico, porque es más reproducible.
  • No dirigido: intenta captar el mayor número posible de señales para descubrir diferencias entre grupos. Es propio de la investigación y genera hipótesis más que resultados clínicos.

Las técnicas principales son la cromatografía de gases o de líquidos acoplada a espectrometría de masas (GC-MS, LC-MS) y la resonancia magnética nuclear (RMN). La GC-MS es especialmente adecuada para compuestos volátiles, como los ácidos grasos de cadena corta.

Para qué sirve en el estudio de la microbiota

Combinada con la secuenciación, la metabolómica permite pasar del «quién está» al «qué hace». Un mismo perfil taxonómico puede acompañarse de producciones metabólicas distintas, y al revés. Medir, por ejemplo, el butirato aporta una capa funcional que la secuenciación no da por sí sola. Cada metabolito medido puede actuar como biomarcador, con las limitaciones propias de cualquier marcador: variabilidad biológica, influencia de la dieta y diferencias entre métodos y laboratorios.

Ejemplo

Un profesional solicita a la vez un estudio de microbiota y un perfil de AGCC en heces. La secuenciación muestra abundancia de bacterias productoras de butirato, pero la metabolómica encuentra butirato bajo. La discrepancia orienta a revisar la dieta (poca fibra fermentable) o el tránsito, en lugar de asumir que la presencia de esas bacterias asegura su función.

Metabolómica en Xenogene

La metabolómica funcional de Xenogene es un análisis dirigido: cuantifica por GC-MS butirato, propionato y acetato en heces e informa sus concentraciones y su proporción relativa. Está pensada para leerse junto a la metagenómica en los perfiles integrados. La prueba se solicita con prescripción y su interpretación corresponde al profesional que la pide.

Preguntas frecuentes

¿Qué diferencia hay entre metabolómica y genómica?

La genómica estudia el ADN, es decir, el potencial de un organismo. La metabolómica mide los metabolitos, que son el resultado de la actividad real en ese momento. Por eso se dice que la genómica cuenta lo que puede pasar y la metabolómica, lo que está pasando.

¿Para qué sirve un análisis de metabolómica?

En clínica se usa para medir metabolitos concretos con utilidad conocida, como el cribado neonatal de errores congénitos del metabolismo o los ácidos grasos de cadena corta en heces. En investigación se emplea para buscar nuevos biomarcadores. Su interpretación siempre depende del contexto clínico.

¿Qué muestra se necesita para un estudio metabolómico?

Depende de la pregunta: sangre, orina, heces, saliva o tejido. En el estudio de la microbiota intestinal se usan heces, con condiciones de recogida y conservación estrictas para que los metabolitos no se degraden.

Términos relacionados

  • Ácidos grasos de cadena corta

    Los ácidos grasos de cadena corta (AGCC) son ácidos grasos de 1 a 6 carbonos que produce la microbiota del colon al fermentar fibra y otros carbohidratos no digeribles. Los principales son acetato, propionato y butirato.

  • Butirato

    El butirato es un ácido graso de cadena corta de cuatro carbonos que producen algunas bacterias del colon al fermentar fibra. Es la principal fuente de energía de los colonocitos y participa en la función de la barrera intestinal.

  • Biomarcador

    Un biomarcador es una característica que se mide de forma objetiva y se evalúa como indicador de procesos biológicos normales, procesos patológicos o respuestas a una intervención terapéutica. Puede ser una molécula, una variante genética o una imagen.

  • Microbioma

    El microbioma es la comunidad de microorganismos de un hábitat junto con su «teatro de actividad»: sus genes, sus metabolitos y las condiciones del entorno. Abarca más que la microbiota.

  • Metagenómica shotgun

    La metagenómica shotgun secuencia de forma no dirigida todo el ADN de una muestra, sin amplificar un gen concreto. Permite identificar bacterias, virus de ADN, hongos y parásitos, a menudo hasta especie, y estudiar sus genes funcionales y de resistencia.

Contenido divulgativo para profesionales sanitarios y público general. No sustituye la valoración de un profesional sanitario: la indicación e interpretación de cualquier prueba corresponde al profesional que la solicita.

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