VERUM - Bioma Oncológico para Detección Precoz de Cáncer

Descripción

Bioma Oncológico para Detección Precoz de Cáncer

VERUM es una prueba revolucionaria que combina el análisis de predisposición genética al cáncer con la detección de ADN tumoral circulante, permitiendo identificar cánceres en estadios tan iniciales que difícilmente pueden ser detectados mediante otras pruebas convencionales.

Análisis de Línea Germinal

Evaluación de más de 100 genes de predisposición hereditaria al cáncer.

• Genes BRCA1 y BRCA2
• Síndrome de Lynch (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)
• Genes de reparación del ADN
• Oncogenes y genes supresores
• Variantes patogénicas conocidas

ADN Tumoral Circulante (ctDNA)

Detección de fragmentos de ADN tumoral liberados en el torrente sanguíneo.

• Mutaciones somáticas tumorales
• Biomarcadores de resistencia
• Carga tumoral molecular
• Monitorización de respuesta
• Detección de enfermedad residual mínima

Genes Analizados (Selección Principal)

Supresores Tumorales

• APC
• BRCA1/BRCA2
• TP53
• RB1
• CDKN2A

Oncogenes

• KRAS
• EGFR
• MYC
• HER2
• PIK3CA

Reparación ADN

• MLH1/MSH2
• MSH6/PMS2
• ATM
• PALB2
• CHEK2

Fusiones Génicas

• BCR/ABL
• ALK/NPM
• AML1/MTG8
• E2A/PBX1
• DEK/NUP214

Ventajas del Bioma Oncológico

Detección Precoz

• Identificación pre-sintomática
• Estadios iniciales (I-II)
• Monitorización continua
• Seguimiento post-tratamiento

Procedimiento No Invasivo

• Extracción sanguínea simple
• Sin molestias para el paciente
• Repetible frecuentemente
• Acceso universal

Tecnología

Tecnología Nanopore NGS para Bioma Oncológico

Utilizamos la tecnología Nanopore NGS optimizada para el análisis de ADN tumoral circulante, proporcionando lecturas largas y alta sensibilidad para detectar mutaciones en concentraciones extremadamente bajas.

Sensibilidad Ultrahigh

• Límite de detección: 0.01% de frecuencia alélica
• ctDNA mínimo: 0.1 ng/ml de plasma
• Especificidad: >99.9%
• Sensibilidad: >95% para tumores >1cm
• Reproducibilidad: CV <5%

Pipeline Oncológico

• Preparación: Extracción cfDNA optimizada
• Enriquecimiento: Captura dirigida de targets
• Secuenciación: GridION/PromethION
• Análisis: Algoritmos de detección ctDNA
• Validación: Confirmación por ddPCR

Análisis Bioinformático Avanzado

Detección de Variantes

• SNVs y INDELs
• Variaciones de número de copia
• Fusiones génicas
• Rearreglos estructurales

Filtrado y Anotación

• Bases de datos COSMIC
• ClinVar patogenicidad
• OncoKB actionabilidad
• Filtros de calidad estrictos

Machine Learning

• Clasificación tumor/normal
• Predicción de origen tisular
• Score de malignidad
• Riesgo de progresión

Control de Calidad y Validación

Rigurosos controles de calidad en cada etapa:

• Controles positivos y negativos en cada corrida
• Validación cruzada con métodos ortogonales (ddPCR, qPCR)
• Participación en programas de evaluación externa
• Certificación ISO 15189 para laboratorio clínico
• Trazabilidad completa de muestras y resultados

Muestra

Protocolo de Recolección de Muestra

La calidad de la muestra sanguínea es crítica para el éxito del análisis del bioma oncológico. Seguimos protocolos estrictos para preservar la integridad del ADN tumoral circulante.

Extracción Sanguínea

• Volumen: 20 ml de sangre venosa
• Tubos: Streck Cell-Free DNA BCT
• Cantidad: 2 tubos de 10 ml
• Anticoagulante: EDTA específico
• Ayuno: No requerido

Conservación y Transporte

• Temperatura: Temperatura ambiente
• Estabilidad: 7 días post-extracción
• Transporte: Courier especializado
• Procesamiento: <24 horas de recepción
• Trazabilidad: Código QR único

Procesamiento de Plasma

Separación Plasma

• Centrifugación a 1,600g × 10 min
• Transferencia cuidadosa del plasma
• Segunda centrifugación 16,000g × 10 min
• Alícuotas de plasma libre de células
• Congelación inmediata -80°C

Extracción cfDNA

• Kit QIAamp Circulating Nucleic Acid
• Volumen de entrada: 4-5 ml plasma
• Cuantificación por Qubit dsDNA HS
• Análisis de integridad por Bioanalyzer
• Control de calidad por qPCR

Consideraciones Críticas

• Evitar hemólisis durante la extracción
• No agitar vigorosamente los tubos
• Procesar dentro de 6 horas si es posible
• Informar medicación oncológica actual
• Evitar extracción durante quimioterapia activa
• Coordinar con equipo oncológico

Kit de Recolección Incluye

• 2 tubos Streck Cell-Free DNA BCT (10 ml c/u)
• Instrucciones detalladas de extracción
• Etiquetas de identificación con código QR
• Formulario clínico especializado
• Material de empaque para transporte
• Servicio de courier incluido

Resultados

Informe Oncológico Integral

Nuestro informe proporciona una evaluación completa del riesgo oncológico con análisis predictivo, interpretación clínica especializada y recomendaciones de seguimiento personalizadas.

Análisis Germinal

• Variantes patogénicas detectadas
• Riesgo hereditario por gen
• Penetrancia estimada
• Consejo genético

ctDNA Detectado

• Mutaciones somáticas
• Carga tumoral molecular
• Origen tisular predicho
• Estadio estimado

Estratificación de Riesgo

• Score de riesgo integrado
• Probabilidad de malignidad
• Tiempo estimado de progresión
• Recomendaciones de screening

Interpretación por Tipo de Cáncer

Cánceres Más Frecuentes

Cáncer colorrectal APC, KRAS

Cáncer de mama BRCA1/2, TP53

Cáncer de pulmón EGFR, KRAS

Cáncer de próstata AR, PTEN

Cánceres Hematológicos

Leucemia mieloide BCR/ABL

Linfoma BCL-2, MYC

Leucemia linfoblástica E2A/PBX1

Mieloma múltiple MYC, RAS

Actionabilidad Terapéutica

• Terapias dirigidas: Inhibidores específicos
• Inmunoterapia: Biomarcadores predictivos
• Quimioterapia: Sensibilidad/resistencia
• Ensayos clínicos: Eligibilidad para trials
• Medicina de precisión: Combinaciones óptimas

Seguimiento Personalizado

• Monitorización: Frecuencia recomendada
• Biomarcadores: Parámetros a seguir
• Imaging: Técnicas complementarias
• Cronograma: Calendario personalizado
• Alertas: Criterios de progresión

Interpretación Oncológica Especializada

Cada informe incluye:

• Evaluación del riesgo oncológico personalizado
• Correlación con historia clínica y familiar
• Recomendaciones de screening específicas
• Estrategias de prevención primaria y secundaria
• Consejo genético para familiares
• Coordinación con equipo oncológico multidisciplinar

Indicaciones clínicas

Indicaciones Clínicas para VERUM

Detección Precoz

• Individuos asintomáticos con alto riesgo
• Historia familiar de cáncer
• Portadores de variantes patogénicas
• Exposición a carcinógenos conocidos
• Síndromes de predisposición al cáncer
• Screening poblacional de precisión
• Programas de medicina preventiva

Monitorización Activa

• Seguimiento post-tratamiento oncológico
• Detección de enfermedad residual mínima
• Monitorización de respuesta terapéutica
• Identificación de resistencias emergentes
• Vigilancia de segundos primarios
• Control de lesiones pre-malignas
• Seguimiento de remisión completa

Consejo Genético

• Evaluación de riesgo hereditario
• Planificación familiar informada
• Identificación de familiares en riesgo
• Asesoramiento reproductivo
• Decisiones de cirugía profiláctica
• Estrategias de reducción de riesgo
• Counseling psico-oncológico

Medicina de Precisión

• Selección de terapias dirigidas
• Predicción de respuesta a inmunoterapia
• Identificación de biomarcadores
• Estratificación para ensayos clínicos
• Optimización de combinaciones terapéuticas
• Prevención de toxicidades
• Medicina personalizada

Poblaciones Específicas

Alto Riesgo Genético

• Síndrome de Lynch
• Síndrome BRCA1/BRCA2
• Poliposis adenomatosa familiar
• Síndrome de Li-Fraumeni
• Síndrome de Cowden

Factores de Riesgo Adquiridos

• Exposición ocupacional
• Radiación ionizante previa
• Quimioterapia previa
• Inmunosupresión crónica
• Infecciones oncogénicas

Frecuencia de Análisis Recomendada

Screening Inicial

• Primera evaluación baseline
• Individuos >40 años
• Historia familiar positiva

Seguimiento Regular

• Cada 6-12 meses
• Según riesgo estratificado
• Post-tratamiento

Monitorización Intensiva

• Cada 3-6 meses
• ctDNA positivo previo
• Durante tratamiento activo

Ventajas Clínicas de VERUM

Para el Paciente

• Detección precoz cuando el tratamiento es más efectivo
• Procedimiento no invasivo y cómodo
• Reducción de ansiedad por incertidumbre
• Empoderamiento en decisiones de salud

Para el Clínico

• Información objetiva para toma de decisiones
• Estratificación precisa del riesgo
• Optimización de recursos de seguimiento
• Medicina preventiva basada en evidencia