Glosario · Marcadores y pruebas
Biomarcador
En una frase
Un biomarcador es una característica que se mide de forma objetiva y se evalúa como indicador de procesos biológicos normales, procesos patológicos o respuestas a una intervención terapéutica. Puede ser una molécula, una variante genética o una imagen.
También se llama: biomarcadores · marcador biológico · biomarker
¿Qué es un biomarcador?
La definición más citada procede del Biomarkers Definitions Working Group de los NIH, publicada en Clinical Pharmacology & Therapeutics en 2001: una característica que se mide y evalúa objetivamente como indicador de procesos biológicos normales, patológicos o de respuesta farmacológica a una intervención. La idea clave es que el biomarcador indica algo que no se observa directamente.
Pueden ser muy distintos entre sí: una proteína en sangre (troponina), en heces (calprotectina fecal), un metabolito, una mutación en el ADN tumoral, la tensión arterial o una imagen radiológica.
Tipos de biomarcadores
El glosario BEST (Biomarkers, EndpointS, and other Tools), elaborado por la FDA y los NIH, los clasifica según su uso:
- De susceptibilidad o riesgo: estiman la probabilidad de desarrollar una enfermedad (p. ej., variantes en BRCA1).
- Diagnósticos: detectan o confirman una enfermedad o un subtipo.
- De monitorización: se miden de forma repetida para seguir la evolución.
- Pronósticos: estiman la probabilidad de un evento o una progresión.
- Predictivos: identifican a quién es más probable que le beneficie (o perjudique) un tratamiento, como HER2 y trastuzumab.
- Farmacodinámicos o de respuesta y de seguridad.
Cómo se valida
Para que un biomarcador sea útil en clínica no basta con que se asocie a una enfermedad en un estudio. Se exigen tres niveles:
- Validez analítica: la prueba mide bien lo que dice medir (precisión, reproducibilidad, límite de detección).
- Validez clínica: el resultado se asocia de forma consistente con el estado clínico (sensibilidad, especificidad, valores predictivos).
- Utilidad clínica: usarlo mejora decisiones o resultados para el paciente.
Muchos biomarcadores propuestos en investigación, por ejemplo en metabolómica o microbiota, se quedan en los primeros niveles. Otros, como la zonulina medida por inmunoensayo, son objeto de debate metodológico.
Ejemplo
Un oncólogo usa un biomarcador predictivo para decidir el tratamiento: el análisis de una mutación en EGFR, en tejido o mediante biopsia líquida, indica si un paciente con cáncer de pulmón es candidato a un fármaco dirigido. El mismo tipo de prueba, repetida en el tiempo, puede funcionar como biomarcador de monitorización.
Biomarcadores en Xenogene
Varias pruebas de Xenogene miden biomarcadores con usos distintos: la calprotectina como marcador de inflamación intestinal, los ácidos grasos de cadena corta de la metabolómica funcional como marcador de actividad de la microbiota o el ADN tumoral circulante en VERUM. Pueden combinarse en los perfiles integrados. En todos los casos, el resultado lo interpreta el profesional que solicita la prueba en su contexto clínico; Xenogene trabaja solo con profesionales sanitarios.
Preguntas frecuentes
¿Qué diferencia hay entre un biomarcador y un marcador tumoral?
Un marcador tumoral es un tipo de biomarcador, centrado en el cáncer, como el PSA o el CEA. Biomarcador es el término general e incluye marcadores de inflamación, de función de un órgano, genéticos o de respuesta a fármacos.
¿Un biomarcador alterado significa que tengo una enfermedad?
No necesariamente. Muchos biomarcadores pueden alterarse por causas benignas, por la toma de fármacos o por variabilidad entre laboratorios. Su valor depende de la prueba, del punto de corte y del contexto clínico, y lo interpreta el profesional sanitario.
¿Qué tipos de biomarcadores existen?
El glosario BEST de la FDA y los NIH los clasifica según su uso: de susceptibilidad o riesgo, diagnósticos, de monitorización, pronósticos, predictivos, farmacodinámicos o de respuesta, y de seguridad. Un mismo biomarcador puede tener varios usos.
Términos relacionados
- Calprotectina fecal
La calprotectina fecal es una proteína de los neutrófilos que se mide en heces como marcador de inflamación de la mucosa intestinal. Ayuda a distinguir la enfermedad inflamatoria intestinal de trastornos funcionales como el colon irritable.
- Biopsia líquida
La biopsia líquida es el análisis de material procedente de un tumor, sobre todo ADN tumoral circulante (ctDNA), en un fluido corporal como la sangre. Permite estudiar alteraciones genéticas del cáncer sin una biopsia de tejido.
- Metabolómica
La metabolómica es el estudio a gran escala de los metabolitos, las moléculas pequeñas que resultan de la actividad de células y microorganismos, en una muestra biológica como sangre, orina o heces. Refleja lo que ocurre en un sistema en un momento dado.
- Zonulina
La zonulina es una proteína humana, identificada como pre-haptoglobina 2, que regula de forma reversible las uniones estrechas del epitelio intestinal. Se ha propuesto como marcador de permeabilidad intestinal.
Contenido divulgativo para profesionales sanitarios y público general. No sustituye la valoración de un profesional sanitario: la indicación e interpretación de cualquier prueba corresponde al profesional que la solicita.
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