Interpretación de Variantes Genéticas de Precisión
Clinvar es una plataforma revolucionaria que transforma la interpretación de variantes genéticas, facilitando informes clínicos precisos para diagnóstico genético y consejo heredofamiliar mediante criterios ACMG/AMP estandarizados.
Criterios ACMG
Clasificación estandarizada según las guías internacionales más actuales
Actualización Automática
Sincronización semanal con bases de datos internacionales
Informes Múltiples
Exportación en PDF, HTML, Excel y XML
Casos de Uso Clínicos
Diagnóstico Genético
Interpretación de variantes en genes asociados a enfermedades hereditarias
Consejo Heredofamiliar
Evaluación de riesgo genético para familiares y descendencia
Medicina de Precisión
Personalización de tratamientos basados en perfil genético
Investigación Clínica
Análisis de cohortes y estudios de asociación genómica
Tecnología de Vanguardia
Clinvar integra las tecnologías más avanzadas en genómica computacional para ofrecer interpretaciones precisas y actualizadas
Base de Datos
Procesamiento
Flujo de Interpretación
Ingesta de Datos
Carga de archivos VCF y datos clínicos
Anotación
Enriquecimiento con datos públicos
Clasificación
Aplicación de criterios ACMG
Reporte
Generación de informes clínicos
Algoritmos Predictivos Avanzados
Integración de múltiples algoritmos de predicción para evaluación integral del impacto funcional de variantes genéticas
SIFT
Sorting Intolerant From Tolerant
Predice el impacto de sustituciones de aminoácidos basándose en la conservación de secuencias homólogas
PolyPhen-2
Polymorphism Phenotyping v2
Combina información estructural, funcional y evolutiva para predecir el impacto de variantes
CADD
Combined Annotation Dependent Depletion
Integra múltiples anotaciones usando machine learning para score universal de patogenicidad
Algoritmos Complementarios
FATHMM
Functional Analysis
MutationTaster
Disease Prediction
PROVEAN
Protein Variation
REVEL
Ensemble Predictor
Consenso Inteligente
Clinvar utiliza un algoritmo de consenso que integra las predicciones de múltiples herramientas para proporcionar una evaluación más robusta y precisa
Precisión del consenso
Algoritmos integrados
Cobertura del exoma
Integración con Sistemas Hospitalarios
Clinvar se integra perfectamente con su infraestructura existente mediante APIs RESTful y protocolos estándar de interoperabilidad
LIMS
Laboratory Information Management
HIS
Hospital Information System
EMR
Electronic Medical Records
API REST Completa
Endpoints Principales
POST /api/v1/variants/upload
Carga de archivos VCF
GET /api/v1/variants/{id}/report
Obtener informe de variante
PUT /api/v1/variants/{id}/classify
Actualizar clasificación
GET /api/v1/patients/{id}/genetics
Perfil genético del paciente
Características API
Protocolos de Interoperabilidad
HL7 FHIR
Intercambio de datos sanitarios
DICOM
Imágenes médicas digitales
VCF 4.3
Formato estándar variantes
IHE
Perfiles de integración
Seguridad y Cumplimiento Normativo
Clinvar implementa los más altos estándares de seguridad y privacidad para proteger datos genéticos sensibles y cumplir normativas internacionales
Cifrado AES-256
Datos en Reposo
Cifrado AES-256-CBC para todas las bases de datos y archivos almacenados
Datos en Tránsito
TLS 1.3 con cifrado end-to-end para todas las comunicaciones
Gestión de Claves
HSM (Hardware Security Modules) para protección de claves criptográficas
Control de Acceso
Autenticación Multi-Factor
MFA obligatorio con TOTP, SMS y autenticación biométrica
RBAC Granular
Control de acceso basado en roles con permisos granulares
Single Sign-On
Integración SAML 2.0 y OAuth 2.0 con proveedores corporativos
Cumplimiento Normativo
HIPAA
Protección de información de salud
GDPR
Reglamento europeo de protección de datos
ISO 15189
Laboratorios clínicos
FDA 21 CFR
Regulaciones FDA Parte 11
Auditoría Completa
Monitoreo 24/7
Certificaciones y Validaciones
SOC 2 Type II
Controles de seguridad organizacional auditados
ISO 27001
Sistema de gestión de seguridad de la información
Validación Clínica
Estudios de validación con hospitales de referencia