Test oncológico no invasivo, ¿Qué es?
Este test se basa en la biopsia líquida oncológica (BLO) y es una prueba clínica no invasiva para detectar cáncer precoz y predisposición al cáncer mediante una muestra de sangre. Mediante la biopsia líquida oncológica, además de estudiar más de 100 genes de predisposición al cáncer (línea germinal) se estudia el ADN circulante, por lo que se puede diagnosticar de forma precoz cánceres en un estado tan inicial que difícilmente pueden ser detectados mediante otras pruebas.
Los resultados incluyen un informe detallado con mutaciones detectadas, interpretación clínica basada en bases de datos internacionales, carga tumoral y recomendaciones para el seguimiento y tratamiento y un listado con la clasificación de variantes.
¿En qué casos está indicado?
Está recomendado, principalmente en los siguientes casos:
- Personas con antecedentes familiares o que ya han sufrido cáncer.
- Personas con más de 65 años.
- Personas que, por diversas razones, hayan estado muy expuestas al sol.
- Personas que, por diversas causas, hayan estado expuestas a radiación.
- Personas que abusan de sustancias como el tabaco, alcohol o drogas.
- Personas con microbiota con riesgo oncológico.
¿Cómo se hace el test?
Este test constará de 5 pasos:
- Muestra: se requiere una muestra de sangre del paciente.
- Extracción de ácidos nucleicos (ADN/ARN) de la muestra.
- Secuenciación masiva: secuenciación de los genes completos con una profundidad superior a 30X.
- Análisis bioinformático: los archivos de secuenciación (Fastq) son analizados con el software GENESYS, comparándolos con bases de datos internacionales.
- Interpretación: los resultados son interpretados por expertos y entregados al médico por el tratamiento correspondiente.
Respecto a la precisión y reproducibilidad: Repetibilidad (Intra-ensayo): CV: < 3% en 100 réplicas de muestras control. Reproducibilidad (Inter-ensayo): CV: < 5% entre diferentes lotes y operadores.
Profundidad de Secuenciación
Profundidad mínima de secuenciación (DP) para tumor (SNV + InDels): 30X. Fracción alélica mínima (AF) para tumor (SNV + InDels): 0.01.
Si nos referimos a un apartado más técnico, podemos hacer un resumen de características como el siguiente:
- Alta calidad y precisión en la secuenciación genómica: Q>20.
- Longitud de lectura muy largas (se alcanzan>4Mb).
- Fácil reensamblaje de los genomas y menor índice de error.
- Especificidad, confiabilidad y sensibilidad (superior al 99,55% respecto al gold standard).
- Menor índice de falsos positivos y negativos.
- Secuencia e identifica regiones genómicas inaccesibles para lecturas cortas, como variantes estructurales complejas (SV), metilaciones y regiones repetitivas, incluyendo repeticiones en tándem y regiones teloméricas.
- Analiza las fases: si la variante afecta a sólo un alelo CIS o ambos TRANS, e.d., si la mutacióon está en heterocigosis u homocigosis, fundamental en cáncer y en enfermedades recesivas.
- Profundidad de secuenciación mínimo 30X.
- No precisa de realización de PCRs.
- Detecta SNPs en regiones inaccesibles a otras tecnologías.
- Permite desfasar haplotipos.
- Los métodos tradicionales basados en lecturas cortas para detectar SNV requieren PCR, lo que puede introducir sesgos e impide la investigación de regiones genómicas que no son susceptibles de amplificación
- Descifra casos genéticos complejos que la secuenciación convencional no es capaz de resolver.
- Permite el (Epi)Genotipado.
- Xenogene cuenta con pipelines bioinformáticas propias con algoritmos basados en IA para el análisis de los datos, lo que aumenta la fiabilidad del proceso..