Bioma Oncológico para Detección Precoz de Cáncer
C.L.E.A.R es una prueba revolucionaria que combina el análisis de predisposición genética al cáncer con la detección de ADN tumoral circulante, permitiendo identificar cánceres en estadios tan iniciales que difícilmente pueden ser detectados mediante otras pruebas convencionales.
Análisis de Línea Germinal
Evaluación de más de 100 genes de predisposición hereditaria al cáncer.
- • Genes BRCA1 y BRCA2
- • Síndrome de Lynch (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)
- • Genes de reparación del ADN
- • Oncogenes y genes supresores
- • Variantes patogénicas conocidas
ADN Tumoral Circulante (ctDNA)
Detección de fragmentos de ADN tumoral liberados en el torrente sanguíneo.
- • Mutaciones somáticas tumorales
- • Biomarcadores de resistencia
- • Carga tumoral molecular
- • Monitorización de respuesta
- • Detección de enfermedad residual mínima
Genes Analizados (Selección Principal)
Supresores Tumorales
- • APC
- • BRCA1/BRCA2
- • TP53
- • RB1
- • CDKN2A
Oncogenes
- • KRAS
- • EGFR
- • MYC
- • HER2
- • PIK3CA
Reparación ADN
- • MLH1/MSH2
- • MSH6/PMS2
- • ATM
- • PALB2
- • CHEK2
Fusiones Génicas
- • BCR/ABL
- • ALK/NPM
- • AML1/MTG8
- • E2A/PBX1
- • DEK/NUP214
Ventajas del Bioma Oncológico
Detección Precoz
- • Identificación pre-sintomática
- • Estadios iniciales (I-II)
- • Monitorización continua
- • Seguimiento post-tratamiento
Procedimiento No Invasivo
- • Extracción sanguínea simple
- • Sin molestias para el paciente
- • Repetible frecuentemente
- • Acceso universal
Tecnología Nanopore NGS para Bioma Oncológico
Utilizamos la tecnología Nanopore NGS optimizada para el análisis de ADN tumoral circulante, proporcionando lecturas largas y alta sensibilidad para detectar mutaciones en concentraciones extremadamente bajas.
Sensibilidad Ultrahigh
- • Límite de detección: 0.01% de frecuencia alélica
- • ctDNA mínimo: 0.1 ng/ml de plasma
- • Especificidad: >99.9%
- • Sensibilidad: >95% para tumores >1cm
- • Reproducibilidad: CV <5%
Pipeline Oncológico
- • Preparación: Extracción cfDNA optimizada
- • Enriquecimiento: Captura dirigida de targets
- • Secuenciación: GridION/PromethION
- • Análisis: Algoritmos de detección ctDNA
- • Validación: Confirmación por ddPCR
Análisis Bioinformático Avanzado
Detección de Variantes
- • SNVs y INDELs
- • Variaciones de número de copia
- • Fusiones génicas
- • Rearreglos estructurales
Filtrado y Anotación
- • Bases de datos COSMIC
- • ClinVar patogenicidad
- • OncoKB actionabilidad
- • Filtros de calidad estrictos
Machine Learning
- • Clasificación tumor/normal
- • Predicción de origen tisular
- • Score de malignidad
- • Riesgo de progresión
Control de Calidad y Validación
Rigurosos controles de calidad en cada etapa:
- • Controles positivos y negativos en cada corrida
- • Validación cruzada con métodos ortogonales (ddPCR, qPCR)
- • Participación en programas de evaluación externa
- • Certificación ISO 15189 para laboratorio clínico
- • Trazabilidad completa de muestras y resultados
Protocolo de Recolección de Muestra
La calidad de la muestra sanguínea es crítica para el éxito del análisis del bioma oncológico. Seguimos protocolos estrictos para preservar la integridad del ADN tumoral circulante.
Extracción Sanguínea
- • Volumen: 20 ml de sangre venosa
- • Tubos: Streck Cell-Free DNA BCT
- • Cantidad: 2 tubos de 10 ml
- • Anticoagulante: EDTA específico
- • Ayuno: No requerido
Conservación y Transporte
- • Temperatura: Temperatura ambiente
- • Estabilidad: 7 días post-extracción
- • Transporte: Courier especializado
- • Procesamiento: <24 horas de recepción
- • Trazabilidad: Código QR único
Procesamiento de Plasma
Separación Plasma
- Centrifugación a 1,600g × 10 min
- Transferencia cuidadosa del plasma
- Segunda centrifugación 16,000g × 10 min
- Alícuotas de plasma libre de células
- Congelación inmediata -80°C
Extracción cfDNA
- Kit QIAamp Circulating Nucleic Acid
- Volumen de entrada: 4-5 ml plasma
- Cuantificación por Qubit dsDNA HS
- Análisis de integridad por Bioanalyzer
- Control de calidad por qPCR
Consideraciones Críticas
- • Evitar hemólisis durante la extracción
- • No agitar vigorosamente los tubos
- • Procesar dentro de 6 horas si es posible
- • Informar medicación oncológica actual
- • Evitar extracción durante quimioterapia activa
- • Coordinar con equipo oncológico
Kit de Recolección Incluye
- • 2 tubos Streck Cell-Free DNA BCT (10 ml c/u)
- • Instrucciones detalladas de extracción
- • Etiquetas de identificación con código QR
- • Formulario clínico especializado
- • Material de empaque para transporte
- • Servicio de courier incluido
Informe Oncológico Integral
Nuestro informe proporciona una evaluación completa del riesgo oncológico con análisis predictivo, interpretación clínica especializada y recomendaciones de seguimiento personalizadas.
Análisis Germinal
- • Variantes patogénicas detectadas
- • Riesgo hereditario por gen
- • Penetrancia estimada
- • Consejo genético
ctDNA Detectado
- • Mutaciones somáticas
- • Carga tumoral molecular
- • Origen tisular predicho
- • Estadio estimado
Estratificación de Riesgo
- • Score de riesgo integrado
- • Probabilidad de malignidad
- • Tiempo estimado de progresión
- • Recomendaciones de screening
Interpretación por Tipo de Cáncer
Cánceres Más Frecuentes
Cáncer colorrectal
APC, KRAS
Cáncer de mama
BRCA1/2, TP53
Cáncer de pulmón
EGFR, KRAS
Cáncer de próstata
AR, PTEN
Cánceres Hematológicos
Leucemia mieloide
BCR/ABL
Linfoma
BCL-2, MYC
Leucemia linfoblástica
E2A/PBX1
Mieloma múltiple
MYC, RAS
Actionabilidad Terapéutica
- • Terapias dirigidas: Inhibidores específicos
- • Inmunoterapia: Biomarcadores predictivos
- • Quimioterapia: Sensibilidad/resistencia
- • Ensayos clínicos: Eligibilidad para trials
- • Medicina de precisión: Combinaciones óptimas
Seguimiento Personalizado
- • Monitorización: Frecuencia recomendada
- • Biomarcadores: Parámetros a seguir
- • Imaging: Técnicas complementarias
- • Cronograma: Calendario personalizado
- • Alertas: Criterios de progresión
Interpretación Oncológica Especializada
Cada informe incluye:
- • Evaluación del riesgo oncológico personalizado
- • Correlación con historia clínica y familiar
- • Recomendaciones de screening específicas
- • Estrategias de prevención primaria y secundaria
- • Consejo genético para familiares
- • Coordinación con equipo oncológico multidisciplinar